Учёные НГУ разработали программу для поиска мутаций по анализу ДНК
Приложение для генетического тестирования VarAn поддерживает широкий спектр анализов и позволяет диагностировать как соматические, так и наследственные мутации, сообщили в пресс-службе вуза.
Новое ПО выполняет анализ данных секвенирования ДНК. Это важно, потому что многие заболевания — как наследственные, так и онкологические — возникают именно из-за замены последовательности ДНК. До недавнего времени специалисты могли читать только очень короткие фрагменты этой цепочки, и к тому же с невысокой точностью. Для получения более достоверной информации необходимо расшифровать множество связей и найти в этом массиве искомые мутации.
«Наше программное обеспечение VarAn как раз и выполняет все этапы анализа таких коротких прочтений ДНК: оценку их качества, фильтрацию, а потом картирование на референсный геном, определение мутации и ее аннотацию — влияет ли она на белок, ответственна ли она за наличие какого-либо заболевания»,
— объясняет младший научный сотрудник лаборатории биоинформатики ИММТ НГУ Александр Вихорев.
В итоге пользователь получает полноценный отчет, в котором приведены все потенциально значимые клинические мутации. Анализ генома сможет запустить любой врач, дополнительных технических знаний не потребуется. Благодаря простому интерфейсу разработка будет востребована врачами и учёными-генетиками. Сейчас команда готовит пакет документов для регистрации нового изделия в Росдравнадзоре.
